Slide
Kuva: Sanni Oikarinen

Geenitestaus

Geenitestaus jalostuksen apuna

Koirilla tunnetaan noin 650 perinnöllistä sairautta. Geenitesteillä voidaan tunnistaa perinnöllisen sairauden kantajat, ja ne auttavat myös geneettisesti sairaiden koirien tunnistamisessa ennen jalostusvalintaa. Geenitestaus mahdollistaa kantajien säilyttämisen jalostusohjelmassa, sillä kantaja voidaan turvallisesti yhdistää genotyypiltään normaalin (ei-kantaja) koiran kanssa. Tällöin pennut ovat joko kantajia tai normaaleja, mutta eivät sairaita. Näin pystytään käyttämään laajasti eri yksilöitä jalostukseen säilyttäen populaation monimuotoisuus.

Kääpiösnautsereille tällä hetkellä tärkeimmät saatavilla olevat geenitestit ovat seuraaville sairauksille: Myotonia Congenita, MAC ja PRA-B.

SKSK ry pitää listaa Myotonia Congenita, MAC ja PRA-B testatuista koirista (tai vanhempien tulosten perusteella pääteltävistä tuloksista ), testituloksen voi ilmoittaa lähettämällä tulokset jalostustoimikunnalle osoitteeseen jalostustoimikuntasksk@gmail.com

Suomessa geenitestatut koirat

Myotonia Congenita
MAC
PRA-B

Geenitestaus pähkinänkuoressa

Autosomaalisesti resessiivisten sairauksien geenitestit luokittelevat koiran geneettisesti normaaliksi, sairauden kantajaksi tai sairaaksi. Normaaliksi luokiteltu koira ei ole perinyt sairautta aiheuttavaa mutaatiota kummaltakaan vanhemmalta. Täten sillä ei ole tätä tiettyä mutaatiota eikä ole mitään riskiä, että se välittäisi mutaatiota jälkeläisilleen. Kantaja on perinyt mutaation jommaltakummalta vanhemmaltaan, eli se on mutaation suhteen heterotsygoottinen. Tällainen koira ei tule sairastumaan kliinisesti, mutta voi välittää mutaation jälkeläisilleen. Geneettisesti sairas koira on mutaation suhteen homotsygoottinen ja tulee hyvin todennäköisesti kehittämään taudin kliinisiä oireita ajan myötä.

Autosomaalisen resessiivisen ominaisuuden mahdolliset yhdistelmät sekä niistä syntyvien pentujen todennäköinen jakauma:

Koiranjalostuksessa käytettäviin geenitesteihin liittyvää tietoa ja käytäntöjä
Pohjoismaisen Kennelunionin tieteelliseltä toimikunnalta (NKU/VK) :
https://www.kennelliitto.fi/lomakkeet/pkun-tieteellisen-toimikunnan-linjauksia-geenitesteihin-liittyen

Toistaiseksi näitä tuloksia ei pystytä tallentamaan SKL jalostustietokantaan.

Rotujärjestö on pyytänyt lisätietoa geenitestauksesta ja tulosten käsittelemisestä Suomen kennelliiton jalostustieteelliseltä toimikunnalta. Lisäämme tietoa sivuille sitä mukaan kun saamme sitä eri lähteistä.


Geenitestejä tekevät mm. seuraavat laboratoriot:

Optigen

PRA-B: EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Täytä online tilauskaavake Optigenin sivulta.

Poskisolunäytteenotto-ohje:

  • Eristä koira muista eläimistä, leluista, luista ym. suuhun vaikuttavista lähteistä muutama tunti ennen näytteenottoa
  • Harjaa näyteharjalla posken sisäpintaa kunnolla, anna harjan kuivua n. 15min
  • Pakkaa harjat omiin pakkauksiin ja pakkaukset esim kirjekuoreen johon päälle koiran kutsuma nimi, omistajn sukunimi  ja sirunumero/ rekisterinumero
  • Pakkaa näytteet lähetyspakkaukseen ja vie postiin

 


PennGen (US)

Avian Tuberculosis (MAC): EDTA verinäyte, poskisolunäyte
Myotonia Congenita: EDTA verinäyte, poskisolunäyte

Näytteet: 1–2 ml EDTA verinäyte tai 2 poskisoluharjaa per koira

Kirjaudu /rekisteröidy PennGenin järjestelmään ja kirjaa koira sinne. Valitse haluamasi testi. Pakkaa näyte sekä lähete ja postita.

Poskisolunäytteenotto-ohje:

  • Eristä koira muista eläimistä, leluista, luista ym. suuhun vaikuttavista lähteistä muutama tunti ennen näytteenottoa
  • Harjaa näyteharjalla posken sisäpintaa kunnolla, anna harjan kuivua n. 15min
  • Pakkaa harjat esim minigrip pussiin johon päälle koiran kutsuma nimi ja omistajan sukunimi
  • Pakkaa näytteet lähetyspakkaukseen ja vie postiin

Maksetaan luottokortilla kun tulos on valmis.

 


Laboklin (FI)

Avian Tuberculosis (MAC): EDTA verinäyte, poskisolunäyte
Myotonia Congenita: EDTA verinäyte, poskisolunäyte
PRA-B: EDTA verinäyte

Tilaa ilmaiset näytteenotto- ja lähetystarvikkeet postilähetyksiä varten sähköpostitse info@laboklin.fi tai puhelimitse 044 0675 353

MAC testi ei vielä lomakkeella mutta sen voi tilata kirjoittamalla lomakkeen etusivulle MAC-testi

Laboklinille täytetään lähete printtaamalla se heidän sivuilta ja se pakataan näytteen mukaan.

Poskisolunäytteenotto-ohje:

  • Eristä koira muista eläimistä, leluista, luista ym. suuhun vaikuttavista lähteistä muutama tunti ennen näytteenottoa
  • Harjaa näyteharjalla posken sisäpintaa kunnolla, anna harjan kuivua n. 15min
  • Pakkaa harjat esim minigrip pussiin johon päälle koiran virallinen nimi ja sirunumero
  • Pakkaa näytteet lähetyspakkaukseen ja vie postiin

Verinäytteen ottaa aina eläinlääkäri.

Näytteen lähetys postitse: käytä kelta-mustaraidallista express-tarralla varustettua lähetyslaatikkoa (postimaksu on maksettu valmiiksi). Tulokset saat nopeimillaan kahdessa vuorokaudessa. Näytteen käsittelykulut ovat 1,95 €/eläin.

Laboklin laskuttaa jälkikäteen kun testitulos on saapunut.

 


Movet

Avian Tuberculosis (MAC): EDTA verinäyte, poskisolunäyte (2 kpl)
Myotonia Congenita: EDTA verinäyte, poskisolunäyte (2 kpl)
PRA-B: EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

  • Ennen näytteenottoa eläimen tulee olla syömättä ja erillään muista eläimistä n. yhden tunnin ajan
  • Testaukseen tarvitaan 2 kpl poskisoluharjoja/eläin/testi tai EDTA-verinäyte. (Verinäytteen saa ottaa vain eläinlääkäri tai muu näytteenottoon asianmukaisen koulutuksen saanut ja riittävät tiedot ja taidot omaava henkilö. (HE 30/1999))
  • Ota näyte pyörittelemällä harjaa noin 10 krt posken ja ikenen välissä
  • Anna harjan kuivua hetki ja sulje jokainen harja omaan pakkaukseensa
  • Merkitse pakkaukseen selkeästi eläimen ja omistajan nimi sekä näytteenottopäivä
  • Täytä halutuista tutkimuksista sähköinen lähete Movetin laboratoriopalvelussa, mikäli ette ole sopineet että lähete tulee eläinlääkärin kautta. Sähköinen lähete vaatii rekisteröitymisen, paperisen voi tulostaa ja laittaa täytettynä näytteiden mukaan
  • Säilytä näytteet huoneenlämmössä lähetykseen asti
  • Sulje näytteet Movetin lähetyslaatikkoon ja kirjoita laatikkoon omat yhteystietosi.

Movet tarjoaa Myotonia-,MAC- ja PRA-B- testit rotujärjestön jäsenille pakettihintaan 259,00 € (sis.alv) (norm. 310,25€ (sis.alv)) . Alennuksen saaminen edellyttää, että lähetteelle on lisätty alennuskoodi: “SKSK ry alennus” . Tarjous on voimassa vuoden 2019 loppuun. Tarjoukseen ei voi yhdistää muita alennuksia.


MAC

Kääpiösnautsereilla esiintyy perinnöllistä alttiutta saada lintutuberkuloosi-infektio. Sairaus on zoonoosi, joka voi tarttua eläimestä ihmiseen ja päinvastoin. Taudin aiheuttavia mykobakteereja esiintyy yleisesti ympäristössä (esim. maaperässä, luonnonvesissä, kotieläimissä jne.), mutta normaalisti bakteerit ovat vaarattomia niin ihmisille kuin koirillekin. Jos yksilöllä kuitenkin on vakavasti heikentynyt vastustuskyky (kuten ihmisellä esim. HIV-infektion, reuman, diabeteksen tms. takia) tai jos geneettisen puutoksen takia immuunijärjestelmästä puuttuu jokin tietty puolustusmekanismi, voi bakteeri käyttää tilaisuutta hyväkseen ja aiheuttaa vakavan taudin. Koirilla erityistä perinnölliseksi oletettua alttiutta sairastua tautiin on kääpiösnautserin lisäksi raportoitu vain parissa muussa rodussa, kuten basset houndilla.

Koiralla MAC aiheuttaa mm. maksan, pernan ja imusolmukkeiden normaalin kudoksen asteittaisen korvautumisen sidekudoksella, jolloin elimet eivät enää toimi normaalisti. Muutokset ovat palautumattomia. Oireina ovat mm. voimakas anemia ja suurentuneet imusolmukkeet, kuume, väsymys ja ruokahaluttomuus sekä laihtuminen. Sairaus muistuttaa lymfoomaa.

Jos jalostuskoiran sukutaulussa on samoja koiria kuin sairailla ja kantajilla, on suositeltavaa testata koira ennen jalostuskäyttöä. Kliinisesti MAC-sairasta koiraa ei saa käyttää jalostukseen. MAC-kantaja voidaan parittaa terveen yksilön kanssa, ja jälkeläiset suositellaan testaamaan jalostuskäyttöä varten.

MAC on autosomaalisesti ja resessiivisesti periytyvä.

Testaavat laboratoriot: mm. PennGen (USA), Laboklin (GER), Movet (FIN)

MAC TULOKSET (testatut tai tulos vanhempien tulosten perusteella)


MYOTONIA CONGENITA (synnynnäinen lihasjäykkyys)
Myotoniassa tahdonalaisten lihasten rentoutuminen häiriintyy hieman samalla tavalla kuin ihmisten Parkinsonin taudissa. Lihakset kasvavat nopeasti, koska ne ovat jatkuvasti supistuneina ja ”töissä”. Liikkuminen on jäykkää, ja koira ottaa ns. pupuloikkia. Kieli on usein suurentunut, mikä vaikeuttaa syömistä. Alaleuan epänormaali rakenne on myös yleinen oire. Hengittäminen on äänekästä. Oireet ilmestyvät muutaman viikon iässä.

Myotonia on autosomaalisesti ja resessiivisesti periytyvä.

Testattava geeni: CLCN1 (CIC1)

Testaavat laboratoriot: mm. PennGen (USA), Laboklin (GER), Optigen (USA), Movet (FIN)

Myotoniatesti kuuluu myös suomalaisen Genoscoperin MyDogDNA-passiin.

Jos jalostuskoiran sukutaulussa on samoja koiria kuin sairailla ja kantajilla, on suositeltavaa testata koira ennen jalostuskäyttöä. Kliinisesti Myotoniaa sairastavaa koiraa ei saa käyttää jalostukseen. Myotonian kantaja voidaan parittaa terveen yksilön kanssa, ja jälkeläiset suositellaan testattavaksi jalostuskäyttöä varten.

MYOTONIA TULOKSET (testatut tai tulos vanhempien tulosten perusteella)


PRA -B

PRA (progressive retinal atrophy) eli etenevä verkkokalvon surkastuma tuhoaa silmän valoa aistivia soluja. Kyseessä on ryhmä sairauksia, jotka ovat eri geenien aiheuttamia. PRA:ta on montaa tyyppiä, eri rotujen PRA:t ovat erilaisia ja jopa samassa rodussa voi olla useita eri muotoja. Yleisin periytymismekanismi on autosomaalinen resessiivinen eli sukupuolesta riippumaton, väistyvä periytyminen. Tämä on kyseessä kääpiösnautsereiden PRA-tapauksissa (Parshall et al. 1991)

Kääpiösnautsereille on olemassa testi: Type B PRA Risk Variant, mutta kuten testin nimikin antaa ymmärtää (risk variant), niin se ei täysin selitä kaikkia tutkittuja PRA-tapauksia. PRA:han sairastuneet koirat olisi hyvä testata niin selviäisi mitä PRA variaatiota koira geeniperimässään kantaa.

Geenitesti: Type B PRA Risk Variant.

Testattava geeni: c.244C>G

PRA-B on autosomaalisesti ja resessiivisesti periytyvä.

Jos jalostuskoiran sukutaulussa on samoja koiria kuin sairailla ja kantajilla, on suositeltavaa testata koira ennen jalostuskäyttöä.  Kliinisesti PRA sairasta koiraa ei saa käyttää jalostukseen. PRA-B riskitekijän kantaja voidaan parittaa terveen yksilön kanssa, ja jälkeläiset suositellaan testattatavaksi jalostuskäyttöä varten.

Testaavat laboratoriot: mm.  Laboklin (GER), Optigen (USA), Movet (FIN)

PRA-B TULOKSET (testatut tai tulos vanhempien tulosten perusteella)