SUOMEKSI
IN ENGLISH

Suomen Kääpiösnautserikerho ry - Finska Dvärgschnauzerklubben rf

PRA:n geenitutkimuksessa läpimurto lähellä?

Päivitetty 14.11.2015

Marraskuun puoliväliin mennessä Koirien geenitutkimusryhmälle on toimitettu näytteitä yli 800 kääpiösnautserista, joista on lupa luovuttaa myös tiedot rotujärjestölle. PRA-tutkimusta varten on nyt saatu kerättyä riittävästi näytteitä, ja tutkimusryhmä keskittyy niiden analysoimiseen. Kaihin osalta näytteiden keräys jatkuu edelleen, ja mahdollisia uusia projekteja on suunnitteilla. Kannattaa siis antaa näyte kaikista koirista, sekä terveistä että millä tavalla tahansa sairaista. Sivun lopussa on lista sekä PRA- että kaihisairaista koirista, joista itsestään tai niiden sukulaisista kaivataan näytteitä.


KOIRIEN GEENITUTKIMUS JA KÄÄPIÖSNAUTSEREIDEN PRA – JOKO GEENITESTI ON PIAN TOTTA?

Sokeuttava PRA saattaa pian olla historiaa, jos suomalainen geenitutkimus onnistuu työssään. Se on jo onnistunut tekemään alustavan geenipaikannuksen, mutta varsinaisen geenivirheen löytämiseen on vielä matkaa. Siihen tarvitaan jokaisen suomalaisen – ja myös ulkomaisen – kääpiösnautserin panosta, etenkin jos koira tai sen lähisukulainen sairastaa PRA:ta tai koira on yli 6-vuotias ja terve. Osallistumaan pääsee tutkituttamalla koiransa silmät virallisesti ja antamalla siitä verinäytteen geenitutkimusta varten. 

Taustaa

PRA eli etenevä verkkokalvon rappeuma (Progressive Retinal Atrophy) on yksi kääpiösnautsereiden vakavista perinnöllisistä silmäsairauksista. PRA on sokeuttava sairaus, jonka etenemistä ei voida pysäyttää tai edes hidastaa, eli koira sokeutuu vääjäämättä. PRA itsessään ei aiheuta koiralle kipua, mutta koiralle saattaa myös kehittyä sekundäärinen kaihi, joka hoitamattomana voi olla kivulias.

Kyseessä on siis sairaus, joka haittaa koiran elämänlaatua merkittävästi, ja jota sen takia vastustetaan rodussamme mm. PEVISA-ohjelmalla. PRA-sairaita koiria ei saa käyttää jalostukseen, eikä PRA:ta tuottanutta yhdistelmää saa tehdä uudelleen. Myös sairaan koiran sisarusten ja jälkeläisten jalostuskäyttöä on harkittava tarkkaan. PRA:n todellinen periytymismekanismi ei ole vielä selvillä, joskin eri lähteissä on viitattu autosomaaliin resessiiviseen: sairas koira saa viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan, jotka siis molemmat ovat vähintään sairauden kantajia, tai toinen tai molemmat voivat olla jopa sairaita. Toinen mahdollinen periytymistapa on osittain dominantti: riittää että koira saa viallisen geenin vain toiselta vanhemmaltaan.

1990-2015 syntyneistä kääpiösnautsereista PRA on Suomessa todettu virallisessa silmätarkastuksessa 21 mustalla ja  12 musta-hopealla (sekä lisäksi yksi PRA-epäily). Pippurin&suolan värisissä ja valkoisissa kääpiösnautsereissa ei ole yhtään virallista PRA-tapausta, mutta ainakin yksi valkoinen epävirallinen tapaus on tiedossa. Epävirallisia tapauksia on tietenkin enemmän, koska virallinen diagnoosi edellyttää koiran tunnistusmerkintää, joka tuli pakolliseksi vasta 1.6.2008. Vuosina 1990-2015 syntyneistä kääpiösnautsereista on PRA-diagnooseja tehty vuosittain yhdestä viiteen. PRA:n keskittyminen lähinnä mustiin ja musta-hopeisiin on hyvä huomioida mm. väriristeytyksiä suunniteltaessa.

Geenitutkimusta

Rotumme on mukana professori Hannes Lohen johtaman Koirien geenitutkimuksen PRA- ja kataraktatutkimuksissa. SKSK ry on jo useita vuosia kannustanut kääpiösnautserin omistajia osallistumaan geenitutkimukseen.  Jalostustarkastusten, näyttelyiden ym. yhteydessä on järjestetty verinäytteenottoa tutkimusta varten, ja tietenkin omistajat ovat aktiivisesti toimittaneet näytteitä muiden eläinlääkärikäyntien yhteydessä. Kääpiösnautsereita, joista on sekä luovutettu verinäyte että annettu lupa jakaa tiedot rotujärjestölle, on nyt jo yli 800.

SKSK ry korvaa sairaiden koirien ja niiden lähisukulaisten silmätutkimuksen sillä edellytyksellä, että koirasta toimitetaan myös verinäyte Koirien geenitutkimukseen ja tiedot saa antaa myös rotujärjestölle. Lisää tietoja silmätutkimusten korvaamisesta: http://sksk.fi/silmatutkimustenkorvaaminen

Tällä hetkellä Koirien geenitutkimus luovuttaa rotujärjestölle seuraavat tiedot: virallinen nimi, rekisterinumero, sukupuoli, syntymäpäivä ja väri. Mitään sairaustietoja ei siis tällä hetkellä ole koottuina. Jos omistaja haluaa päivittää koiran tietoja (esim. jos sillä on todettu jokin sairaus näytteenoton jälkeen, se on kuollut, omistajan yhteystiedot ovat muuttuneet, halutaan antaa lupa luovuttaa tiedot rotujärjestölle tms.), se onnistuu osoitteessa http://www.koirangeenit.fi/osallistuminen/terveystietojen-paivittaminen/

PRA-geeni löytymässä?

PRA:n geenitestiä kääpiösnautsereille on maailmalla yritetty saada aikaan jo vuosia. A-tyypin PRA:lle on geenitesti jo kehitetty, mutta testin luonut amerikkalainen Optigen-laboratorio ilmoittaa kotisivuillaan, että tulosten mukaan A-tyypin PRA ei ole kääpiösnautsereilla vallitseva muoto. Alkuperäiset A-tyyppiä tuottaneet linjat on joko onnistuttu karsimaan populaatiosta, tai sitä esiintyy populaatiossa hyvin vähän.

Uutta toivoa antaa Koirien geenitutkimusryhmä, jonka jäsen ELL Maria Kaukonen valmistelee väitöskirjaa perinnöllisten silmäsairauksien genetiikasta. Väitöskirjaa varten hänelle myönnettiin vuonna 2014 apuraha Koirien geenitutkimusrahastosta. Apuraha myönnettiin projektiin, jossa tutkitaan verkkokalvon rappeumien geneettistä taustaa useammalla koirarodulla, myös kääpiösnautserilla. Tavoitteena on paikantaa näitä sairauksia aiheuttavia geenivirheitä. Geenivirhelöytöjen perusteella voidaan kehittää geenitestejä jalostuksen ja diagnostiikan tueksi sekä kehittää geeniterapiaa kyseessä oleviin sairauksiin.

Geneettiset analyysit tehdään kartoittamalla yhdellä kertaa kaikkien geenien koodaamat proteiinit. Menetelmä on kallis, mutta nopea. Analysointi on aloitettu, ja alustava kromosomipaikannus on saatu tehtyä. Jotta tutkimusryhmä pääsisi nyt kiinni itse mutaatiogeeniin, tarvitaan lisää seuraavanlaisia näytteitä:
- Koirat joilla on todettu PRA
- PRA-sairaiden koirien lähisukulaiset (vanhemmat, sisarukset, jälkeläiset)
- Terveet, yli 6-vuotiaat koirat (käytännössä vastaan otetaan kyllä kaikki näytteet)

Verinäytteen lisäksi mukaan liitetään näytelomake, joka on tulostettavissa suomeksi, ruotsiksi, englanniksi ja saksaksi osoitteessa https://koirangeenit-fi.directo.fi/osallistuminen/naytelomake-verinaytteen-mukaan/. Olisi myös hyvä, jos mukaan saisi liitettyä lukukelpoisen kopion koiran virallisesta silmätutkimustuloksesta. Lausunto ei ole pakollinen, mutta se antaa hyviä lisätietoja verkkokalvolöydöksistä.

Koska kaikista koirista ei ole omistajatietoja, SKSK ry:n jalostustoimikunta on yhteydessä sairaiden koirien kasvattajiin ja toivoo heidän toimittavan saamansa tietopaketin edelleen kasvatinomistajilleen. Jos jollakulla on yhteyksiä pohjoismaisiin kasvattajiin, joiden koirissa on todettu PRA:ta, viestin saa mielellään välittää heillekin. Koirien geenitutkimusryhmä tekee yhteistyötä mm. ruotsalaisten tutkimusryhmien kanssa, mutta on aina parempi jos näytteet ovat suoraan suomalaisen ryhmän käytettävissä. Tästä artikkelista tehdään ruotsinkielinen versio, ja Ruotsin Dvärgschnauzerringen on luvannut edistää yhteistä asiaamme.

Olisi erittäin hienoa jos suomalainen kääpiösnautseriväki pystyisi tarjoamaan apua suomalaiselle tutkimusryhmälle geenitestin saamiseksi. Siitä voisimme kaikki olla ylpeitä!


NÄYTTEITÄ KAIVATAAN SEURAAVISTA PRA-SAIRAISTA KOIRISTA JA NIIDEN SUKULAISISTA
Osa koirista on epäilemättä jo kuolleita, ja joistain on toimitettu näyte viimeisen listauksen jälkeen.

AFUNIQUE PANTOUFLE musta-hopea FIN30594/07 Näyte annettu
BRIGHT EYES BLACK QUINTUS musta FIN25312/98
CASTLEWOLF HERO OF OCEAN musta FIN28258/07
GOLDEN CUB COME FLY WITH ME musta FI53131/09
GOLDEN CUB MY WAY OR HIGHWAY musta FI53133/09 Näyte annettu
GOLDEN CUB SUNFIRE musta FI31789/09
JULIUKSEN BENELOPE musta FIN20492/04
JULIUKSEN HALLE BERRY musta-hopea FI12694/11
JULIUKSEN OTTILIA musta FIN23661/02
PARONITTAREN MINI MIES musta-hopea FIN36995/08
PRO AUCTORE ERRATUM NIGRA musta FIN18201/08 Näyte annettu
RIVERBY CAFFE PEPPERMINT musta FI31545/10
SINI KREETTAN ARTHUR musta FIN30586/99
STATOR BEFEHL musta-hopea FIN12852/06
STATOR BUFFO musta-hopea FIN12849/06
SVART FAN DUNLOP musta FIN51072/08
WILJAMI musta FIN35510/06
VONHEIMDAL CRUELLA musta FIN20179/03
YACAMAS MIC MAC musta FI34712/10
ZODIAC musta FIN18095/08



MYÖS SEURAAVISTA KAIHISAIRAISTA KOIRISTA JA NIIDEN SUKULAISISTA KAIVATAAN NÄYTTEITÄ

AFRODITE musta-hopea FIN11709/04
AFUNIQUE LEON TOP LION musta-hopea FIN50874/04
AIDA musta-hopea FI30842/11
AMORE musta FIN35085/04 Näyte annettu
BACKOUT'S KARISIMBI musta FIN19085/08
BACKOUT'S POLARBEAR valkoinen FIN29428/05 Näyte annettu
BACKOUT'S WHITEWASH valkoinen † FI52926/09 Näyte annettu
BAMBUS IVORY MY ZORNOI valkoinen FIN15955/04   
BARTZAGA'S ROOSA musta-hopea FIN36655/06   
BELLABELLAX NEATCINDERELLA musta-hopea FIN51240/08   
BLACK WIDOW'S BANJO musta FIN39105/04   
BLACK WIDOW'S BIANCA musta FIN39108/04   
BLACKGALAXY VICTOR musta FI47283/12 Näyte annettu
BRELLIR'S BANYA-MARDENA musta FIN18088/01 Näyte annettu
BUOYANT FIRST KISS musta-hopea FIN24702/04
CATADELIAN LEONARDO musta-hopea FI45114/10 Näyte annettu
CORANTE'S JOHNNY DEPP musta-hopea FI46148/09 Näyte annettu
EISERN JACK SPARROW valkoinen FI60801/10
EISERN YANKEE CHICK valkoinen FIN29509/07
GREEDY RASCAL'S ABNAKI musta FIN11739/06
GREEDY RASCAL'S JUSTIFY MY LOVE musta FI23209/10
HOUSE KAZAK UNBELIEVABLE musta-hopea FIN34583/08
JULIUKSEN YÖVIERAS musta-hopea FI23963/09
KESIA ANNA valkoinen FIN12317/07
LJUBIMYI BORODACH GORDANA musta-hopea FIN16018/06 Näyte annettu
MAMI'S BEARDIE CHEVY BOY musta FIN20867/04
MARDENAS JADESSA musta FIN17561/08 Näyte annettu
MARDENAS JEZEBEL musta FIN17563/08 Näyte annettu
MINDOG'S EXTREME musta-hopea FIN42824/05 Näyte annettu
MINUTEMAN TAYGETA pippuri & suola FIN44860/04 Näyte annettu
MORGENSILBER JUST LET ME SING musta-hopea FI17188/14 Näyte annettu
NONTOXIC CARDAMONCRACKER musta † FIN17430/02
PEACEMAKER'S BEST FOR ME musta-hopea FI32817/11
PEACEMAKER'S BLACK UMBERTO musta FIN36944/05
PECTUS FREIA FIEREZZA musta-hopea FIN45043/05
PECTUS NICI NOTTINGHAM musta-hopea FIN51071/04
PECTUS SNOWBELL SHANA musta-hopea FIN46499/06
PEREGRIN TUK MY LOVE FROM DOLINA RIVENDELL musta-hopea FI55698/12 Näyte annettu
PROCELLER RUSSIAN ROULETTE musta-hopea FI58502/12
PUTI-LILLIN CLARISSA musta-hopea FIN16690/04
RAI-RAMIN SELLA valkoinen FIN54894/06
RANTAKAUPIN PÄIVÄNSÄDE musta FIN53895/07 Näyte annettu
RANTAKAUPIN UUTISPOMMI musta FIN61935/08
RINANJA SVARTE PEPPER musta FIN37681/07
RONANJA'S AZZURRO JR musta-hopea FIN31288/00
RUNFORFUN musta-hopea † FIN26129/00 Näyte annettu
SAILER'S SK KARRI musta † FIN44010/02
SILVERJOY JADE musta-hopea EJ54216/08
SINI KREETTAN BLACK DIEGO musta FIN51570/05
SINI KREETTAN SILVER ADAM musta-hopea † FIN35627/05 Näyte annettu
SINI KREETTAN SILVER AMULETTE musta-hopea FIN35630/05
SINI KREETTAN SILVER ANTHEM musta-hopea FIN35629/05 Näyte annettu
SINI KREETTAN SILVER BOHEM musta-hopea FIN13600/06
SINI KREETTAN SILVER CELINE musta-hopea FIN25601/06
STABLEMASTER'S HI HANDSOME musta-hopea FI33627/14 Näyte annettu
STABLEMASTER'S HULLABALO musta FIN17336/08
STAR'S OF WHITE NIGHT ON VISION valkoinen FI14023/10
SUPER PLAY'S TERESITA musta-hopea FI33137/09
SVARZEKOKS I AM NUMBER ONE musta-hopea FIN31189/07
TAJINASTES TORMENTA PERFECTA pippuri & suola FI53071/12 Näyte annettu
TRIXER NIAGARA pippuri & suola † FIN15055/01
UPTIGHT JACK'S PRETTY-BETHY musta-hopea FIN31572/01
WILHELLMIINAN OMPA-WÄLIÄ pippuri & suola † FIN30279/03
WILHELLMIINAN WILLHEL-MIINA pippuri & suola FI21416/10
WILHELLMIINAN YÖ-HOITZU pippuri & suola FIN56021/08
WÄKKÄRÄN KERTTU-KAARINA musta FIN14381/02
XMAS SNOWFLAKE IN RIVENDELL WISHER pippuri & suola FI45135/11